¿Qué es la terapia genética y cómo funciona?

Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones al corregir problemas en el ADN. Las terapias genéticas son enfoques que proporcionan nuevo ADN a ciertas células o corrigen el ADN para tratar determinados trastornos genéticos. Los enfoques de transferencia de genes, también llamados adición de genes, restauran la función faltante de un gen defectuoso o ausente al agregar un nuevo gen a las células afectadas. El nuevo gen puede ser una versión normal del gen defectuoso o un gen diferente que elude el problema y mejora el funcionamiento de la célula. La edición genómica es un enfoque más reciente que permite una corrección precisa u otros cambios dirigidos al ADN en las células con el objetivo de restaurar la función de una célula. La edición genómica puede: eliminar un tramo de ADN que causa una enfermedad; desactivar un gen para evitar que produzca una proteína dañina; activar un gen o hacer que una célula produzca más cantidad de una proteína necesaria; corregir un gen mutado. Las células también se pueden recolectar y tratar fuera del cuerpo, para luego devolverlas. Un médico puede extraer células del sistema inmunitario o células de la médula ósea, modificar el ADN, y luego reintroducir las células en el cuerpo.

La terapia genética (también llamada terapia génica o genoterapia) funciona alterando el código genético para recobrar funciones de proteínas críticas. Las proteínas son los "caballos de batalla" de la célula y la estructura básica de los tejidos del cuerpo. Las instrucciones para producir proteínas se encuentran en el código genético de una persona y las variantes (o mutaciones) en este código pueden impactar la producción o función de proteínas que pueden ser críticas para el funcionamiento del cuerpo. Reparar o compensar los cambios genéticos que causan enfermedades puede ayudar a recuperar el papel que juegan estas proteínas y permitir que el cuerpo funcione como debe. La terapia genética puede compensar por alteraciones genéticas en dos formas: La terapia de transferencia de genes introduce nuevo material genético en las células. Si un gen alterado causa que una proteína necesaria funcione mal o no se encuentre, la terapia de transferencia genética introduce una copia normal del gen para recuperar la función de la proteína. De forma alternativa, la terapia puede introducir un gen diferente que brinda instrucciones para una proteína que ayuda a la célula a funcionar de forma normal, a pesar de la alteración genética. La edición del genoma es una técnica más nueva que podría utilizarse para terapia genética. En lugar de agregar material genético nuevo, la edición del genoma introduce herramientas de edición de genes que pueden cambiar el ADN existente en la célula. La tecnología de edición del genoma permite que se agregue, remueva o altere material genético en sitios precisos en el genoma. CRISPR-Cas9 es un tipo bien conocido de edición del genoma. Si el tratamiento es exitoso, el gen nuevo entregado por el vector producirá una proteína que funcione o las moléculas editoras corregirán un error de ADN y restaurarán la función de la proteína. Los investigadores están desarrollando nuevas tecnologías que pueden entregar material genético o herramientas de edición de genes sin utilizar virus. Una de estas técnicas utiliza estructuras especiales llamadas nanopartículas como vectores para entregar el material genético o componentes de edición genética en las células.

La terapia génica es una técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno médico. Con frecuencia, la terapia génica funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células de un paciente con una versión sana de ese gen. La terapia génica es una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad. La idea es modificar la información genética de la célula del paciente que es responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su normalidad. La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de vectores virales que utilizan sus capacidades biológicas propias para entrar en la célula y depositar el material genético. Tanto las enfermedades genéticas hereditarias como los trastornos adquiridos pueden ser tratados con terapia génica. Se ha usado terapia génica para tratar enfermedades genéticas hereditarias y también trastornos adquiridos.

La terapia genética se puede realizar tanto como por dentro como por fuera del cuerpo. Algunas veces un gen es defectuoso o parcialmente incompleto desde el nacimiento, o puede cambiar o mutar durante la vida adulta. Cualquiera de estas variaciones puede interrumpir la manera en que se elaboran las proteínas, lo cual puede conllevar a problemas de salud o enfermedades. Mediante la terapia genética, los científicos pueden hacer una de varias cosas dependiendo del problema existente. Pueden substituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud por uno sano; agregar genes que le ayuden al cuerpo a combatir o a tratar la enfermedad, o desactivar los genes que están ocasionando problemas. Para insertar genes nuevos directamente dentro de las células, los científicos utilizan un medio conocido como un “vector” que ha sido diseñado genéticamente para administrar el gen. Los virus, por ejemplo, poseen la capacidad inherente para suministrarle material genético a las células y, por lo tanto, pueden ser utilizados como vectores. Sin embargo, antes de que un virus pueda utilizarse para trasmitir genes terapéuticos a las células humanas éste es modificado para remover su capacidad para ocasionar una enfermedad infecciosa. La terapia genética se puede emplear para modificar las células al interior o por fuera del cuerpo. Cuando se hace al interior del cuerpo, un doctor inyectará el vector que porta el gen directamente a la parte del cuerpo que tiene las células defectuosas. En la terapia genética que se utiliza para modificar las células fuera del cuerpo, se puede tomar sangre, médula ósea u otro tejido de un paciente, y se pueden separar tipos específicos de células en el laboratorio. El vector que contiene el gen deseado se introduce a estas células. Las células se dejan para que se multipliquen en el laboratorio y luego le son inyectadas nuevamente al paciente para que continúen multiplicándose y, con el tiempo, generar el efecto deseado. La terapia genética promete transformar la medicina y generar opciones para los pacientes que viven con enfermedades difíciles e incluso incurables.