¿Es mortal el síndrome de la persona rígida?

Aunque no existe una cura para el SPR, los tratamientos actuales pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los síntomas del SPR pueden variar en su intensidad y localización en el cuerpo. Los pacientes a menudo experimentan espasmos y rigidez en la espalda, los hombros y el cuello, que pueden ser tan intensos que los confinan a sus camas o a la UCI por periodos prolongados. Estos espasmos pueden ser desencadenados por ruidos repentinos o contacto físico leve, haciendo que la vida cotidiana sea extremadamente difícil. Recientemente, se ha demostrado que la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) y la plasmaféresis pueden ser eficaces en el tratamiento de algunos de los síntomas del SPR. Así pues, si bien estamos frente a una enfermedad devastadora y compleja que afecta a una pequeña parte de la población mundial, la visibilidad que Céline Dion ha dado a esta condición es un paso crucial hacia una mayor comprensión y apoyo para aquellos que luchan en silencio. La investigación y la concienciación continuas son esenciales para encontrar mejores tratamientos y, eventualmente, una cura para esta enfermedad rara.

El síndrome de persona rígida generalmente progresa, lo que lleva a discapacidad y rigidez en todo el cuerpo. El tipo autoinmunitario ocurre a menudo con la diabetes tipo 1, así como otros trastornos autoinmunes como la tiroiditis, el vitiligo, y la anemia perniciosa. Muy pocos pacientes tienen un tipo paraneoplásico. El síndrome paraneoplásico de persona rígida se asocia con frecuencia con el cáncer de mama, pero también puede ocurrir en pacientes con cáncer de pulmón, riñón, tiroides o colon o linfoma de Hodgkin. La terapia sintomática está disponible para el síndrome de persona rígida. La IVIG puede lograr una mejoría que dura hasta un año. Si los pacientes no responden a IGIV, se puede sugerir la administración de rituximab o plasmaféresis.

El síndrome de la persona rígida en sí no es mortal, pero puede ser debilitante, y las complicaciones de la enfermedad pueden conducir a una esperanza de vida más corta. Por ello, aunque también afecte a personas de otras edades, en el caso de personas mayores o en situación de dependencia, conviene extremar los cuidados ya que esta condición, junto a otras patologías que pueda llegar a padecer, pueden complicar seriamente su calidad de vida. Este trastorno neurológico no tiene cura, pero sí puede tratarse para aliviar los síntomas. De hecho, aún se desconoce, las causas exactas y su investigación futura. En cuanto a su investigación, se están explorando factores genéticos que podrían predisponer a una persona a desarrollar SPR. Esto podría abrir la puerta a terapias genéticas o a tratamientos personalizados en el futuro. Por otro lado se encuentran las terapias biológicas, pues se están investigando nuevos medicamentos inmunomoduladores y terapias biológicas que podrían ofrecer un mejor control de los síntomas o incluso modificar el curso de la enfermedad. Por ejemplo, estudios con rituximab han mostrado resultados prometedores en algunos pacientes. Y se están estudiando tratamientos con células T reguladoras y otras formas avanzadas de inmunoterapia para reprogramar el sistema inmunológico y evitar que ataque las células productoras de GABA, que es el principal neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central. Es importante destacar que todavía se está en las etapas de investigación temprana y clínica, y puede pasar tiempo antes de que se desarrollen tratamientos más definitivos o una cura. A pesar de ser una enfermedad desconocida hasta la fecha, se puede disfrutar de calidad de vida, siempre y cuando se acompañe de una serie de buenos hábitos en la salud. Los analgésicos, los ansiolíticos y los relajantes musculares pueden formar parte del tratamiento de esta enfermedad.

La PERM es una variante potencialmente letal y requiere inmunoterapia de forma precoz. El pronóstico varía ampliamente y depende en gran medida del subtipo inmunológico y clínico. Muchos pacientes pierden la capacidad ambulatoria independiente y la rigidez se extiende, lo que conlleva una disminución general del estado funcional y de la calidad de vida. En el SPSD paraneoplásico, el pronóstico está determinado principalmente por la neoplasia maligna subyacente. Los tratamientos ayudan a controlar los síntomas en la mayoría de los pacientes afectados por SPSD. La superposición de espasmos musculares dolorosos, espontáneos o inducidos por reflejos, pueden provocar caídas graves. Numerosos pacientes con SPSD presentan diabetes mellitus insulinodependiente, tiroiditis autoinmune o gastritis atrófica con anemia perniciosa y, en algunos casos, desarrollan tumores de mama, pulmón, colon o timo.

Normalmente, el síndrome de la persona rígida evoluciona, dando lugar a discapacidad y rigidez que afecta todo el cuerpo. En las personas con síndrome de persona rígida, los músculos del tronco y el abdomen se vuelven gradualmente más rígidos y se agrandan. Los músculos de los brazos y las piernas resultan menos afectados. A veces se desconoce la causa del síndrome de la persona rígida.

Aunque el SPS es una enfermedad grave potencialmente mortal y algunos de los tratamientos tienen posibles efectos secundarios graves. El curso del SPS es variable. Hay pacientes que, con el tratamiento adecuado, pueden volver a realizar las actividades que disfrutan.